文章内容：当代医师杂志999年3月第1卷第3期0）47口腔粘膜色素斑在诊断黑色素斑一胃肠道多发性息肉综合症的重要意义鞍山市中.医院口腔科（】1402）武晓娟潘星灿』乡',.关键词三譬肠蛹面.陋缘钾舞.…一一一','黑色素斑一胃眄道多发性息肉综合症（一手术治疗,术中见空眄6处套叠,经复位成功,胃体部,）为先天性遗传性疾病,近年来受到窦部息肉密布,大小不等,白花生米至拇指大,均予切耵注意,我们通过长期观察.诊治随访了5倒（除一赊,术后良好,唇部色素斑进行局部冷冻治疗,4次后黑倒因息肉癌变手术外,其余14例均经手术证实）发现色斑脱落,粘膜正常,术后3年随访,一般情况良好,唇口胃粘膜色素斑在早期诊断本综台征方面具有特殊意部色素斑未再出现.义,现将典型病例介绍如下:倒3潘某,女,16岁,因陈发性腹痛1天^院.患例1张×,女4岁,因阵发性脐周疼痛2天来儿一岁左右口周出现黑色素斑,其后面部,双手相继出诊,患儿生后不久,父母发现其唇部有棕褐色斑点,且现黑色索斑,8岁时因腹痛,无便无屁来诊灌药后缓解,随年龄而扩大,曾于岁时来我院口腔科了诊,考虑为以后常有腹痛,家属中祖父口周及面颊有黑色斑,后因本综台症但须胃肠道钡透未见息肉,且当时无任何症眄梗塞病故查体口周,颊牯膜,双颊,指趾均有散在黑状而未予特殊治疗,0岁以后有时腹痛,但能自行缓色素斑,大小自针尖至棒蹇大,腹胀可扪及包块,有气解.两天来腹痛加尉查体;急性病容,皮肤枯膜无黄过水产,腹透有3个太液平,遂予手术,术中见腹腔有染,唇部及颠粘膜有十数个深棕色色素斑,自针尖大至血性渗出伴回回型肠套叠.腑管坏死,行切除吻合术,黄豆大,不隆起.腹部有压痛,腹肌紧张,遂剖腹探查发并切除腼腔中大小息肉3个,息肉多数有带少数广基现远端回腑有套叠,再查小肠空肠交界处扪及有患内无蒂,病例报告良性错椅瞎.术后臆访一般情况良样物切开眄营杀发现有2.带蒂息内三个,给予切好,21岁结婚并生有一子,其子先后日周及颠牯膜有散除,术后随访3年良好在黑色索斑,6岁时因顿便带血,发现有血眄息内2个,例2贾×,女,12岁,因体发性腹痛2天住院.患给予切除现仍随访中.儿生后不久该家长发现该儿唇部及肛周有针尖大散在例4扬某,1岁,因出现口腔枯膜有黑色斑而来紫蓝三包斑点,且斑点随年龄增长而增大,因无症状未诊,其母3岁时,口唇粘膜出现色素斑,18岁时患肠梗治疗,近3年来腹部常有隐痛,可自行缓解,近两天来阻手术等发现息肉而确诊本综合征,6年后因癌变死腹痛加尉而来诊.家属中其父,祖母日周鼻孔周围均亡,故携患儿来诊,查体一般情况尚可,唇部有芝麻至有黑色斑,但无腹痛症状（其后钡透未见息肉）.查体:黄豆黑色斑数个,融合成片,齿龈及颊部亦有少数口腔颊粘膜及唇部,鼻孔周围满布紫蓝色斑点,如芝麻黑色索斑,躯体其它部位未见色素斑,腹平软,压痛,便大,不隆起,有融合趋势,肛周皮肤牯膜移行处亦有色带血（一）,现仍在随访中.素斑,腹稍隆起,可见肠型并可扪及腊眄状包块,因子为9号染色体有可能表达有较强酪氨酸激酶活性的蛋白质（如210）,后者可引起细胞一系列癌变的现象,这在慢性粒细胞性白血病的形成过程中已被证实..这次所发现的/融合基因中,1倒为32型,另1倒为22型,这说明在胃癌细胞中原癌基因的易位可以存在多态性.―技术对靶基因的检测不仅特异性强,而且灵敏度高",仅需少量胃组织,适合于在我国对胃癌的早期诊断进一步研究.参考文献1.1.0.,1988,722033.2钱新华,扬爱蓥,费洪宝等.应用--检蔼慢性粒细胞性白血病/融合基因,中华医学遗传学杂志,1993,10（1）:1.3,]11,,[0【呻-0[.,1989,74882.4,,..198941928.一48.1.19"961.13?短篇报道?先天性卵巢发育不全深圳市福田医院内一科（518033）.周慕英.7?兰键词竺竺橐色体畸变科?,/析先天性卵巢发育不全（一分别为59.4/和49.1/（常值分别为1./,）是性染色本疾病中较常见的一种遗传05～8.4/.0.6037.45/1）.尿17一和性内分泌疾病,其发病率占女性新生儿1/2500,占新生17一正常.,.和正常.蝶鞍片正常,腕肘关儿1/5000.此种旺胎9以上发生自然流产,占自然流节骨龄与年龄相符.4倒作左旋多巴兴奋试验的&;产5.1991年4月至1995年3月作者对8倒10/.1倒听诊,胸片和心电囤等检查证实为室间隔进行了临床研究,现就病因,发病原理,临床表现,早期缺损.诊断和防治同题加以讨论.细胞遗传学检查:核型为45,者6倒,45,组1材料和方法倍体1倒,45.一1例.口腔粘膜涂片染色质检查车期内于我院门诊共诊治8倒,年龄14～32均为阴性.岁,平均9岁.主要表现身矮,原发玎经和乳房不发育治疗:本组均用已烯雌酚0.25～,每日一次口各8例.智力低下2倒,心悸和双耳重听各1倒,身高服.连用3～6月后行人工周期,可正常工作和劳动.其105～145（平均135,均低于同龄者）.颜面多痣4中5人结婚.婚后性生活正常.但无生育者.倒.头大双颧骨突起1倒.耳太低畸形2例.颈暌和发际2讨论低3倒,颈短粗2倒.胃甲胸2例,乳问距增宽3倒,肘2.1是由于性染色体异常所致的性腺发育不全外韶2倒,第四指趾短缺畸形3倒.皮肤鱼鳞癣1倒,室症.在减数分裂过程中,精细胞和卵细胞的性染色体不间隔缺损1例.第二性征和生殖器均不发育,如乳房乳分离,一个无性染色体生殖细胞与另一个舍染色体晕不发育,幼女型外阴,无阴毛或阴毛稀疏,大小阴唇生殖细胞结合而形成45,合子,染色全检查只有单一不发育,阴道短而呈盲端子宫如黄豆大小3倒和未触的染色体而无染色体,性腺发育为卵巢.其次.有及4倒.附件未触及2例和触及条索状物2倒,阴蒂肥丝分裂时出现后期落后而丢失一个或染色体.亦可大1倒.超检查盆腔未见睾丸.发生45细胞系.这些患者们的染色体75为母源性激素测定:放免测定血和-人,其平均值25为父源性目前发现的20糸种染色体核型大致分讨论本综合征有三个主要特点,可作为诊断依据.1皮肤粘膜色幸斑始于
