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遗传2008,30（5）537-542DOI:10.3724/SP.J.1005.2008.00537ISSN:0253-9772CN:11-1913/R本期目录|下期目录|过刊浏览|高级检索[打印本页][关闭]论文扩展功能本文信息SupportinginfoPDF（231KB）[HTML全文]参考文献服务与反馈把本文推荐给朋友加入我的书架加入引用管理器引用本文EmailAlert文章反馈浏览反馈信息本文关键词相关文章假性软骨发育不全多发性骨骺发育不良软骨低聚物基质蛋白基因突变基因诊断本文作者相关文章王晶晶郭奕斌

假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展

王晶晶,郭奕斌

中山大学中山医学院医学遗传室,广州510080

假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia,PSACH）和多发性骨骺发育不良（multipleepiphysealdysplasia,MED）均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白（cartilageoligomericmatrixprotein,COMP）基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白（thrombospondin,TSP）家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。

Progressofmoleculargeneticresearchonpseudoachon-droplasiaandmultipleepiphysealdysplasia

WANGJing-Jing,GUOYi-Bin

DepartmentofMedicalGenetics,SunYat-senMedicalCollege,SunYat-senUniversity,Guangzhou510080,China

Pseudoachondroplasia（PSACH）andmultipleepiphysealdysplasia（MED）belongtothefamilyofbonedysplasiadisorders,whicharebothgeneticallyandphenotypicallyheterogeneous.Bothdisordersarecausedbymutationsinthecartilageoligomericmatrixprotein（COMP）.COMPisamemberofthethrombospondin（TSP）family,whichplaysanimportantroleinskeletaldevelopment.Inthispaper,wemainlyreviewthelatestadvancesonthestructure,functionofCOMP.WealsodiscussthetypesofCOMPmutations,thedetectionmethodsandtherelationshipbetweentheCOMPgeneandthesetwodiseases.