特殊基因突变增加脑动脉瘤风险脑动脉瘤（brainaneurysm）是脑动脉壁的局限性囊性扩张，它会导致致命的血管破裂，世界上每年患病的人数高达50万。一个国际科学家小组近日发现了3个与脑动脉瘤风险增加有关的染色体片段，在揭开脑动脉瘤奥秘的道路上迈出了关键性的一步。相关论文11月9日在线发表于《自然—遗传学》（NatureGenetics）。出血性中风发生的中值年龄是50岁，而且通常并无预兆。在大多数案例中，这种中风会导致严重或致死的脑损伤。由于对内在机理缺乏了解，医生只能在病发后才能作出反应，而这时大部分伤害已经形成。美国新当选的副总统约瑟夫•拜登20年前曾患过此病，不过他幸存了下来，且将脑部受到的伤害控制到了最小程度。在最新研究中，美国耶鲁大学医学院的MuratGunel和日本、荷兰等国科学家一起，扫描了2000个患有颅内动脉瘤和8000个健康个体的基因组。研究人员发现了3个特殊的染色体片段，其上的普通遗传突变能显著增加脑动脉瘤的风险，从而导致中风。这些个体分别来自芬兰、荷兰以及日本，各个小组的检测结果相似，说明这些突变在不同的人群中均会增加患病风险。新研究还表明，危险基因突变数的增加会加大患脑动脉瘤的风险，携带较多危险基因突变的个体患病风险是常人的3倍。论文合著者、耶鲁大学医学院的RichardLifton说：“这些发现提供了基础性的认识，帮助我们了解一些遗传和生化变化导致了这个破坏性的脑部疾病，同时也提供了希望——我们有可能在血管破裂发生前进行预防性的治疗。”（科学网梅进/编译）（《自然—遗传学》（NatureGenetics），doi:10.1038/ng.240，KayaBilguvar，MuratGünel）更多阅读（英文）《自然—遗传学》发表论文摘要发E-mail给：|打印|评论|论坛|博客|相关论文科学家首次测序癌症患者基因组鼻病毒改变基因表达导致感冒FHIT基因对胃癌细胞凋亡率影响冬季抑郁可能与基因变异有关科学家发现结核病易感基因基因变异可能增加患肺癌几率信使RNA选择性拼接普遍存在精神分裂症的新候选基因一周论文排行
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