初春的一个早上，一位神情焦虑的母亲抱着一个4岁左右的男孩急匆匆地往广州医学院第二附属医院就诊。男孩面色苍白、鼻孔不断地流着鲜红色的鼻血，母亲显得束手无策，这个男孩是她唯一的儿子，自出生以后，经常发生鼻衄、牙龈出血和反复皮肤紫癜，近一年来，出血情况不断加重，每月至少发生一次流鼻血，她曾带着孩子在广州市内多家大医院就诊，多项检查显示患儿的血小板计数正常，凝血功能正常，故出血的原因不明，给予一般的止血药物并不能解决问题，每次均需输注血小板才能止血。
血液内科冯莹主任医师耐心地询问了病史后，给患儿进行了一系列相关检查，包括出血时间、瑞斯托霉素诱聚的血小板功能和血小板膜糖蛋白抗原表达检测等，很快得出了准确的判断，经过进一步的基因分析，最后该患儿确诊为“血小板无力症”，这是一种遗传性GPIIb/IIIa基因缺陷引起的血小板聚集功能低下，可造成全身皮肤粘膜反复出血，严重者可有内脏出血和继发贫血。在给予及时的止血治疗后，患儿的出血症状得到控制。但是他的母亲显得很茫然，因为患儿的父母双方家族里并没有遗传性出血疾病的病史，为什么儿子会得这种病呢？冯莹主任给患儿的父母做了详细的检查和基因分析，发现其父母双方分别携带有GPIIb和GPIIIa的缺陷基因，由于是单个的基因缺陷所以他们没有表现出显著的出血情况，但他们的下一代有1/2机会成为“纯合子”而容易发生严重的血小板功能缺陷。
遗传性出血性疾病在我国人群中发病率仅占1～2％，常见的疾病包括血友病、血管性血友病、先天性维生素K代谢异常以及血小板无力症、巨大血小板综合征等先天性血小板功能缺陷。一旦患病，对病人和家庭的影响都是终身性的。临床表现为反复的皮肤粘膜出血、关节出血甚至内脏出血，继发贫血，女性患者月经增多，严重的脑出血可导致瘫痪、神志不清甚至死亡。除了患病的痛苦，还有无休止的输血、止血治疗，给家庭经济带来沉重的负担，而患者婚育后又很可能把患病基因遗传给下一代，这对社会的稳定和国家的发展都会带来不利的影响。
各种疑难、少见出血性疾病的确诊需要通过一系列实验室筛查和确证试验来分析，早期诊断有利于患者得到及时的治疗，避免由于出血引起关节畸形、瘫痪、失语等神经系统后遗症和身体其他重要器官的功能异常。产前诊断有利于防止基因缺陷的畸形胎儿出生。广州医学院第二附属医院血液学实验室具有广东省内具有最完善的出凝血检查仪器、方法和技术的实验室，包括各种疑难出血性疾病的表型和基因诊断，向全省以及华南地区开放。该院血液内科曾先后接受来自广东、广西、福建等地区的多名疑难、重症出凝血疾病患者，均是在当地医院经过检查无法明确诊断和进一步治疗的，经过血液科的精心检查和确诊后，给予相关的合理治疗，许多患者迅速控制了症状，得到明确的康复指导并好转出院。一些年轻的患者在婚前、产前在我院进行检查，如愿以偿地获得健康的下一代。
广州医学院第二附属医院血液内科咨询电话：020-34152268，34152521
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