前言目的 探讨遗传性成骨不全临床表现。方法 对一家系健在的38例遗传性成骨不全患者的临床治疗及死亡的8例的临床资料进行回顾性分析。结果 a）一家系五代46例（男20例,女26例）患病,年龄1～64岁。b）同时具有2种不同遗传方式（显性38例,隐性8例）。c）46例均有深浅不同蓝色巩膜。d）反复骨折30例。e）进行性耳聋28例（含死亡4例）。f）碱性磷酸酶升高（17例）为本组实验室检查的特殊表现。结论 蓝巩膜、反复骨折、进行性耳聋为遗传性成骨不全的特征性表现。治疗主要以手法复位石膏固定和牵引等及预防骨折和系统康复。
