（一）形成原因：
半乳糖血症是因人体摄入的半乳糖无法经由正常途径转变为葡萄糖时，导致体内半乳糖及其代谢物浓度不正常升高所致。它是一种体染色体隐性遗传的醣类代谢异常疾病，目前已知有三种酉每缺乏会造成此代谢障碍，分别是：半乳糖激酉每（galactokinase）、半乳糖-1-磷酸尿甘醯转移酉每（galactose-1-phosphateuridyltransferase）及尿甘二磷酸半乳糖-4-异构酉每（UDPgalactose-4-epimerase）。其中以半乳糖-1-磷酸尿甘醯转移酉每缺乏（典型的半乳糖血症）最为常见。
（二）发生率：
欧美白人发生率约为十万分之一，国人约三十六万分之一或更低。
（三）临床症状：
典型的半乳糖血症病童刚出生时通常无任何异状，但经过几天后，常在喂奶后发生严重吐奶及腹泻现象，并呈现昏睡状，之后会有肝脾肿大、黄疸、脱水及体重不增等现象，甚至会因血液感染而死亡。而严重的半乳糖-1-磷酸尿醯转移?缺乏者在出生第一周会呈现吃的少、体重流失、呕吐、下痢、昏睡及肌肉张力不足等情形。症状较轻而存活的病童，会有生长发育及智能障碍、白内障及肝硬化等症状，而严重病例会因营养不良衰竭而死亡。此外，半乳糖激?缺乏型患者大多没有临床上的症状，但若不治疗，则此型患者眼睛会逐渐形成白内障。
（四）筛检及诊断：
为提升早期诊断、早期治疗之成效，有关典型半乳糖血症的新生儿筛检已在台湾地区推行。其方法是测定滤纸血片检体中半乳糖及半乳糖-1-磷酸盐的总含量，当浓度高于8mg/dlblood时，应定量筛检检体中半乳糖及半乳糖-1-磷酸盐的浓度。半乳糖浓度若有明显偏高之现象，应确认是否有临床症状，有症状者应立刻就医治疗，并采集检体进一步确认诊断。实验室的确认方法为分析血液中半乳糖及半乳糖-1-磷酸盐的浓度及定量半乳糖激?或半乳糖-1-磷酸尿甘醯转移酉每的活性。
另外，在半乳糖激酉每缺乏型之患者可见其血中半乳糖浓度上升，但是半乳糖-1-磷酸尿甘醯转移酉每浓度则不会上升，依此可和半乳糖-1-磷酸尿甘醯转移?缺乏之患者作区分。
（五）治疗及预后：
一.控制饮食：
1.禁食母乳、牛乳、乳制品及动物内脏等，因这些食物均含有半乳糖，是半乳糖血症患者的大忌，可用豆奶来替代牛、母乳喂食。
2.在为孩童准备餐点时应避免使用可能含有半乳糖及乳糖的食材，例如罐头食品、食品加工半成品等，一律以天然食材制备饮食为宜。
3.注意来自奶粉、乳类固化物、水解乳浆（提供香郁气味之添加物）、药片形式的药物、牙膏、面包涂酱等等，含有半乳糖及乳糖的潜在来源。
4.应避免食用人工合成的cheese除非有证明是经过微生物充分发酵后制成，否则应不食。
5.富含raffinose（棉子糖）及stachyose（菜豆糖）的蔬菜，如豌豆、扁豆等，应避免让半乳糖血症患者食用。
6.由于奶类富含钙质，因此，对于无法食用乳制品的此症患者应注意钙质的补充，但须避免使用乳钙质；也须注意维生素B2及维他命D的补充。
二.定期监控血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸盐之含量，并应定期会诊眼科，以监测是否有并发症产生。
三.对半乳糖血症的孕妇或曾经生产过此种病婴的孕妇，应避免摄取含有半乳糖及乳糖的相关饮食。
四.如在新生儿时期及早发现，并避免摄取半乳糖，可使黄疸现象立即消除，并使肝功能及肾功能恢复正常，进而预防严重的肝硬化、智力障碍及白内障。
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