本病患儿缺乏1-磷酸半乳糖尿甙酸转移酶，因而1-磷酸半乳糖聚积在血及组织中，新生儿时期开始喂奶后即可发生症状：呕吐、低血糖、惊厥、黄疸、肝大、水肿、腹水，如不进行饮食控制，可有进行性肝衰竭，严重低蛋白血症、肝硬化，肾损伤后可有糖尿、氨基酸尿、蛋白尿，常并发大肠杆菌性败血症，可于生后数周夭亡，幸存者有白内障、营养不良、智力低下。
血中半乳糖升高，红细胞中1-磷酸半乳糖尿甙酸转移酶活力降低。患儿必需完全停用乳类食品，而用谷、豆类婴儿食品喂养，在该食品中要强化无机盐微量元素与维生素使达到供给量要求。控制饮食后肝脾肿大者可缩小，早期肝硬化可恢复，已形成神经系统损伤者不能恢复。
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