病理性半乳糖血症；酪氨酸血症，citrin缺乏症待除外【遗传代谢性疾病】

病理性半乳糖血症；酪氨酸血症，citrin缺乏症待除外
宋元宗的咨询范围：遗传代谢病，尤其是Citrin缺陷病（包括NICCD,FTTDCD和CTLN2）的诊断和治疗。mi***发表于2009-06-2516:10:241#病理性半乳糖血症；酪氨酸血症，citrin缺乏症待除外
所患疾病：遗传代谢性疾病

病情描述（主要症状、发病时间）：孩子出生后发现唇系带较短，颅骨分离，三天出现黄疸住入新生儿监护病区，发现室间隔缺损6mm，虹膜缺损，但是两眼都有光感，肝功正常。出生七天时查尿筛，15天做血液检查（结果未回），现在仍有轻度黄疸

曾经治疗情况和效果：现在服雀巢佳膳奶粉

想得到怎样的帮助：凭您的经验这会是什么病，应该怎么治疗，预后怎样

化验、检查结果（请使用右侧的工具上传）：尿筛结果：高度怀疑病理性半乳糖血症；酪氨酸血症，citrin缺乏症待除外

此次尿的检查结果，除了发现甘氨酸、半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸的尿中排泄有明显增高以及尿中的丝氨酸和苏氨酸的比例有颠倒之外，同时也检出了轻度的增高的4羟基苯乳糖酸和4羟基苯丙酮酸，但是未发现其他异常代谢产物。就本次结果高度怀疑患者患有病理性半乳糖血症，但是酪氨酸、citrin缺乏症的患者也可以出现类似表现，请结合血中胆红素分布情况，血中氨基酸和afp水平综合考虑，建议给予低乳糖奶喂养观察疗效。

宋元宗发表于2009-06-2516:55:382#医院：暨南大学附属第一医院
科室：儿科
职称：副主任医师副教授
等血液检查结果出来后再与我联系。同时为了准确把握病情，请您提供更为详细的病情介绍，尤其是孩子的入院和出院记录，以及各种检查结果的扫描件或者复印件。我的EMAIL是songyuanzong@tom.com

（大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）