《医学研究通讯》2005年04期加入收藏获取最新巴特综合征临床表现与基因突变相关性分析王小竹黄尚志【摘要】：巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,以低钾代谢性碱中毒为特征。目前临床上分为四种类型,分别涉及肾小管上不同的盐离子通道蛋白。SLC12A1编码Na-K-2Cl通道蛋白,ROMK编码K~+通道蛋白,CLCNK编码Cl~-通道蛋白,BSND编码Cl~-通道蛋白β亚基。这些基因的突变导致其编码的多肽链异常,形成异常的肾小管盐离子通道蛋白,引起水电解质吸收紊乱,致使出现不同临床类型的巴特综合征。【作者单位】：中国医学科学院中国医学科学院
【关键词】：巴特综合征SLCAROMKCLCNKBBSNDSLCA
【基金】：“十五”国家攻关计划项目
【分类号】：R596.1
【DOI】：CNKI:SUN:YXYZ.0.2005-04-030
【正文快照】：巴特综合征一种常染色体隐性遗传病。]962年,弗莱德里克巴特和他的同事发现一种以低钾代谢性碱中毒为特征的疾病,遂将其命名为巴特综合征。此后,各种与年龄相关的不同临床症状和实验室依据的低钾代谢性碱中毒的疾病相继被报道,此类疾病统称为巴特综合征。一、临床表现巴全文下载：CAJ格式（推荐）PDF格式
不支持迅雷等加速下载工具，请取消加速工具后下载CAJViewer7.0阅读器支持所有CNKI文件格式，AdobeReader仅支持PDF格式
【相似文献】中国期刊全文数据库前10条1杜永昌,鲍秀兰;巴特综合征[J];中国实用儿科杂志;1988年03期2许笑梅;;巴特综合征[J];山西医科大学学报;1989年01期3朱东波;消炎痛在儿科临床中的应用[J];临床儿科杂志;1991年01期4龙秀荣;;顽固性、间歇性呕吐[J];辽宁医学杂志;1991年04期5李永库;刘淑清;;Bartter综合征的鉴别诊断及治疗[J];黑龙江医药科学;1992年04期6于力;1例吉特曼氏综合征的远期随访[J];国际儿科学杂志;1993年06期7李杰,宋慧琴,董声焕;巴特综合征1例报告[J];中国实用儿科杂志;1993年06期8罗天荣，李忠实，王玉荣，宋昕;以肾小管功能障碍为首发症的巴特综合征一例[J];中华肾脏病杂志;1994年03期9王珊琳;巯甲丙脯酸在非心血管疾病中的应用[J];医师进修杂志;1995年08期10;文摘[J];国外医学.儿科学分册;1996年06期
A:
A:
A:
A:
A:
