1 临床表现
复杂多样,且多不具特异性,不同类型之间又有差异,依其染色体基因突变位点的不同而又有不同表现特征。因此,易与其他许多疾病混淆。若病人有多饮、多尿、嗜盐、脱水倾向;反复呕吐、便秘;发作时四肢无力、肢体麻木、疼痛、行走困难;手足搐搦,生长发育迟缓,肾钙化、结石,智力发育障碍或倒退,以及斜视、耳聋、面部畸形等,可为BS进一步诊断提供线索。
2 实验室检查
最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。各型特点为:经典型BS实验室检查显示低氯及低钾血症、代谢性碱中毒,血钠正常或减低,尿钙正常或轻度升高。很少发现肾钙化,尿浓缩功能几乎正常;变异型BS除低钾血症,代谢性碱中毒外,还同时存在低镁血症及尿钙减少,尿钙小于2mg/（kgd）,成为区别其他类型的显著特点。肾脏尿浓缩功能轻度受损;新生儿型BS典型实验室检查为低钾血症、代谢性碱中毒;尿比重减低,尿钾增多;高肾素、高血管紧张素及高醛固酮血症,而临床上血压正常,且血及尿中前列腺素增高,是其特点之一;另一突出特点为高钙尿症,尿钙可达6～10mg/（kgd）。此型经B超或X线平片,可早至生后2个月发现肾钙化和骨质疏松,而发病初期往往缺乏低钾血症及代谢性碱中毒等典型BS的特征,甚至表现为代谢性酸中毒,极易误诊为“肾小管酸中毒”,应提高警惕、及时进行相关检查,避免延误诊断。
3 其 他
肾活检可发现肾小球旁体增生肥大;对上述特殊类型、有高钙尿症而缺乏低钾血症及代谢性碱中毒,甚至出现代谢性酸中毒患者,基因检测可以确诊;一般如果能检测出血浆肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平升高,结合临床血压正常,也能做出诊断,不一定要做肾活检或基因检测;B超、X线平片能发现肾结石或钙化,及骨质疏松,有利于诊断;心电图可显示低钾波形改变。
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