首先应详细了解家族中是否有尿道下裂、隐睾、小睾等性器官发育异常的病史,有否近亲婚配史,有无智力异常,有无嗅觉、听力、视觉等异常。体格检查时重视有无异常面容及指趾畸形,测量睾丸的大小、位置及阴茎的长度。对怀疑为下丘脑、垂体发育异常或有病变者应做头颅CT、核磁共振等影像学检查。所有患者均应行染色体核型分析。有关小阴茎的已知基因的筛查和未知基因的研究工作在发达国家已经开展,根据临床表现和各项检查,确定什么情况下进行哪些相应基因的筛查是目前国内将要进一步开展的工作。
疑有全垂体功能低下者应检查促肾上腺皮质激素、促甲状腺素、生长激素水平。下丘脑-垂体-性腺轴功能的检测对小阴茎的诊断必不可少,应行睾酮、DHT、LH、FSH的检测并进行HCG刺激试验、GnRH刺激试验及雄激素诊断性治疗。1雄激素诊断性治疗该方法用于检测有无雄激素抵抗。肌肉注射丙酸睾丸酮25mg,每3周1次或口服安雄每日40mg,共4个月。如阴茎能增大,则可除外雄激素抵抗。治疗后有效者阴茎至少应比治疗前增长2.5cm。对生命各期下丘脑-垂体-性腺轴功能的研究发现生后6个月内是诊断男孩促性腺激素缺乏的另一个时间窗口。由于胎儿GnRH脉冲发动的继续,男孩生后FSH、LH、睾酮分泌增高,6个月以后下降。早期诊断为早期治疗提供了可能。2GnRH刺激试验该试验用于检测下丘脑、垂体内分泌功能,在学龄期及之前进行意义不大。刺激物可用Gn-RH或GnRHa(GnRH拟似物)。当男孩骨龄大于14岁,先给予11酸睾酮40mg/d,口服7d,再行GnRH刺激试验,通常按2.5μg/kg静脉注射GnRH,于注射前和注射后30、60、90min各采血检测LH、FSH反应峰值。当LH（责任编辑：jbwq）
