先天性鱼鳞病是一种以角质形成细胞代谢障碍，可伴有多种症候群，临床主要以皮肤干燥、鳞屑为主的遗传性皮肤病，不同的临床表现所对应的基因突变类型可相同也可不同，基因型和表型之间的关系复杂。
随着遗传学和分子生物学的发展，更多的致病基因被发现，相信在不远的将来，有望建立鱼鳞病基因突变数据库，将之运用于临床诊断、科研、产前诊断、产前咨询及基因治疗等。丑角样鱼鳞病又称丑胎或重型胶样婴儿，是最严重的一种新生儿鱼鳞病，通常在母亲腹中死亡或出生后不久死亡，存活率低，外形奇特，症状特殊。与火棉胶婴儿不一样的是丑角样鱼鳞病的致病基因已确定为ABCA12基因。ABCA12是一种蛋白转运子，负责跨膜转运各种物质，基因突变后导致功能缺陷，从而引起角质形成细胞胞膜脂质转运障碍而发病。
国内鱼鳞病专家曾在2008年报道了两个家系的LI患者都与TGM1基因突变有关。2009年，国外鱼鳞病专家也发现一例LI患者系TTGM1突变。2013年，鱼鳞病专家等在突尼斯人中发现TTGM1位点突变也导致LI的发生。由此可见，TGM1基因为本病主要的易感基因，近1/3的ARCI患者系由TGM1突变引起。除此之外，还发现其它基因也与该病有关。
ALOXE12B基因和ALOXE3基因分别编码12-脂氧合酶和3-脂氧合酶，均在表皮脂质代谢中发挥重要作用。jobard和Krieq等分别将其定位于17per-13.1和17p13.1上，突变可以是错义突变、点突变或单个碱基缺失引起的移码突变。
（责任编辑：jbwq）
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