1.血象和骨髓象。50％～70％的患者为全血细胞减少。一系减少者多为红细胞减少。骨髓增生程度多在活跃以上，部分达明显活跃以上，少部分呈增生减低。多数MDS出现两系以上病态造血。2.细胞遗传学改变。40％以上的MDS有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，以＋8、－5/5q－、－7/7 q－、20 q－最为常见。3.骨髓病理出现幼稚前体细胞异常定位（ALIP）4.造血祖细胞体位培养。MDS体位集落培养形成的集落少或不能形成集落，或集落减少而集簇增多。
