遗传性球形及椭圆形红细胞增多症是一组红细胞膜蛋白遗传缺陷所致的先天性溶血性贫血。系常染色体显性遗传，有8号染色体断臂缺失。患者红细胞膜骨架蛋白异常，引起红细胞膜通透性增加，钠盐被动流入细胞内，细胞增厚表面积减少接近球形，变形能力减退，这类球形细胞通过脾脏时极易发生溶血。
