病因不明，有时与巨结肠，耳硬化症和颅咽管瘤伴发，提示与神经营养有关，有家族性，故目前认为本病和染色体的隐形遗传有密不可分的关系。对于染色体的疾病一般无法预防，可以在孕期做羊水染色体检查或者无创DNA可明确胎儿是否有异常，如果染色体有严重的异常，可根据具体情况明确是否需要终止妊娠，避免异常胎儿的分娩。
