本病征是后颅窝的一种先天性畸形，病因未明，是胚胎早期的发育障碍。其主要病变是第四脑室Magendie孔与Luschka孔阻塞，也可见于先天性脑积水、脑室内或外储积脑脊液。由于第四脑室内的脑脊液储积而发生第四脑室囊包状扩大、小脑蚓部发育不全、后蚓部缺损。由扩大的第四脑室将前蚓部和小脑半球分别推向前方和侧方，小脑幕及横突向上移位，引起高位窦汇和颅后窝扩大。
