本病的临床表现有颅压增高和神经损害症状。多数患儿在2岁以前出现症状，如头痛、呕吐、烦躁等颅内压增高症状。患儿还会出现头颅前后径增长、枕部后突明显，临床表现主要为脑积水、颅压增高症状。颅压增高致小脑及脑神经损害症状、智力和运动功能的异常、运动发育落后等。脑神经损害表现为展神经麻痹、头部控制能力差。小脑功能受损表现有步态不稳、眼球震颤等。本病还可表现为痉挛性脑性瘫痪及智力低下等。
