先天性青光眼大多出生时已存在。属遗传性眼病，部分表现为常染色体隐性遗传，可能因为基因突变而发生，约40％的先天性青光眼，初生时既有青光眼表现，称为婴幼儿性青光眼；3岁以上30岁以下者称为青少年性青光眼。
一、婴幼儿型青光眼
本型青光眼为原发或继发于其他眼部先天性异常和眼病，发生于子宫内的先天性青光眼，初生时即可出现典型表现，如眼球扩大及角膜混浊等。
1、畏光、流泪及眼睑痉挛：早期角膜水肿伴有角膜刺激症状所致。
2、角膜混浊：初为上皮及上皮下水肿，引起轻度乳白色混浊。当实质水肿则混浊更加明显。眼压降低后，角膜可变透明，晚期呈永久性混浊。
3、角膜扩：角膜水肿后，眼压继续升高，眼球壁受压力作用而扩张，使整个眼球不断增大，呈水眼状，角膜直径可达12mm左右。
4、角膜后弹力层破裂：当角膜扩张时，后弹力层发生水平弯曲线状，或树枝状破裂。
5、视乳头凹陷扩大：根据病程长短和眼压水平高低，造成不同程度的视乳头凹陷扩大。晚期角膜更为混浊，前房更深，眼球更加扩大，视乳头凹陷扩大且不可逆转。最后发展为眼球萎缩。
二、青少年型青光眼
青少年型青光眼（juvenile glaucoma）是指30岁以下发病而不致眼球扩大的青光眼。临床过程也像慢性单纯性青光眼一样发病隐蔽，进行缓慢，但青少年型青光眼病情都比较严重，眼压多变，甚至迅速增加。儿童及年轻人出现迅速进行性近视应该怀疑有青光眼的存在。高眼压对年轻人可扩张角膜及巩膜，从而加重了近视。病情进展后，可见进行性视神经萎缩及视乳头凹陷扩大及合并视野缺损。
三、青光眼合并先天异常
1、马方综合征：又称蜘蛛指综合征。
2、球形晶体短指综合征（Marchesani综合征）。
3、同型胱氨酸尿症：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体脱位、瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。
4、Sturge-Webel综合征：眼部改变主要是青光眼、脉络膜血管瘤和颜面血管痣。
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