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埃勒斯-当洛斯综合征需要做哪些化验检查

2016-08-20 互联网 A +

  埃勒斯—当洛斯综合征(Ehlers-Danlos Syn-drome 简称 EDS)是一种累及结缔组织的遗传性疾病,主要临床表现有皮肤弹性增加与脆弱,关节过度活动,易碰伤、纸状瘢痕等。本病的诊断主要依据病史、体征结合病理检查等来确诊。具体检查方法如下:

  一、实验室检查

  1、血液学检查:多次消化道出血者,可有不同程度的贫血、血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。

  2、免疫学检查:常见有IgA、IgG 或IgM 降低及E-玫瑰花结形成数降低。

  二、辅助检查

  组织病理

  表皮各层增厚、真皮弹力纤维增加,胶原纤维肥大,排列疏松、紊乱或呈涡轮状,血管增多,管壁增厚,皮下脂肪减少,受伤处可见异物巨细胞及胶原纤维包囊。中心可有脂性假肿瘤。

  X 线检查

  1、显示:皮下有散在的小圆形钙化结节,且两侧常呈对称性排列,最常见于肢体伸侧。下肢的结节可见于内、外侧,结节中心为透光区,四周环绕浓密阴影,也可为弥漫性或斑点状钙化。

  2、肘、膝关节间隙增宽:半脱位或脱位,骨质疏松,甚至可有肢端骨质溶解。骨骼发育和颅骨骨化延迟。

  3、骨骼其他异常:有尺骨茎突长,尺桡骨骨性联合,第5 指近节指骨短,畸形足,多余齿,脊椎后凸以及各种胸部异常等。

  4、心血管造影:可显示主动脉狭窄、主动脉瓣闭锁不全、二尖瓣关闭不全、动脉主干自发性破裂、夹层主动脉瘤、动静脉瘘及其他先天性心脏畸形。

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