成骨不全症是一种较为罕见的先天性遗传病，由于基因缺陷引起胶原纤维病变，造成骨骼强度变异而使骨头异常脆弱易骨折。严重的患者连打喷嚏、翻身都可能发生骨折，因此无法正常运动，全身肌肉多半会萎缩。
如果胎儿还没有出生，目前可以依靠超声学检査、放射学检査、羊水及绒毛的基因分析等方法对胎儿进行产前诊断，确诊之后及时引产,避免患儿的出生。
如果已经患有成骨不全，对骨骼脆性较重者应尽量避免剧烈活动以防止骨折发生，但又要防止患者长期卧床导致并发症的出现。骨骼畸形严重者则应做手术进行轿正。药物治疗以降钙素的疗效较为确实。对老年妇女可给予雌激素以减少严重的骨质疏松。
