家族性抗维生素D佝偻病较罕见，常有家族史，女性较多见，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者的幼儿患者和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变。“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视。患者的身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重者可出现典型的活动性佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛。
患者可发生骨折，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，儿童病例更明显，且尿磷增多。
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