家族性出血性肾炎的诊断除了依靠症状，辅助检查也是必不可少的方法。临床上常用的检查如下：
一、尿液检查
患者有血尿和蛋白尿。男性患者表现为持续性血尿，开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。患者发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。
二、光镜检查
光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化；晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。
三、电镜检查
肾小球基底膜(GBM)的超微结构改变对本病有诊断意义，而且早于光学显微镜改变。如果增厚的GBM广泛存在，并与变薄的GBM相间出现，对本病诊断极有意义，不伴GBM增厚的纯GBM变薄更常见于良性家族性血尿即薄基底膜性肾病
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