畸形性骨炎是一种慢性进行性骨病，确切的病因未明。目前有以下几种学说：
1、病毒感染
人们用电子显微镜发现，在病变部位破骨细胞的胞质和胞核中有副黏病毒家族中的RNA病毒核壳体存在，因而推测副黏病毒感染可能与本病有关。另外一些研究发现，麻疹病毒和犬瘟热病毒感染也可能与本病有关。因此，病毒感染与畸形性骨炎的关系至今未得到进一步的肯定和动物模型的验证。
2、遗传
15％～30％的病人有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗体相关，但均未得到广泛验证。
