Austin型幼儿脑硫脂病典型症状

肢体疼痛 痉挛性截瘫步态 共济失调 反应迟钝 烦躁不安 步态异常

症状内容

从9个月到2岁开始出现临床症状，最早表现是行为异常，烦躁不安 ，共济失调 ，动作不协调或出现步态异常 ，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫 ，病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝 亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，深反射减弱或缺如，共济失调可进一步加重，并可出现间歇性肢体疼痛 等，到3～4岁时，患儿即卧床不起 ，出现四肢瘫，并可发生眼球震颤 ，小脑病变体征，抽风 ，视神经萎缩 及反应迟钝更加明显，眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色，以后可以失明，除神经系统症状外，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形，面容呈轻度Hurler综合征特征等。