易感人群：多发于儿童
发病部位： 全身
挂号科室： 儿科
传染方式：无
治疗方法：药物治疗 支持性治疗
临床检查：1.尿苯丙酮酸试验：由于患儿尿中排出苯...
常用药品： 盐酸沙丙蝶呤片
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸...
遗传因素（90%）： 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12...
(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿，对发现苯丙酮尿症患...
1.尿苯丙酮酸试验：由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验，方法有： ...
1.治疗经典型的方法―低苯丙氨酸饮食疗法。 治疗期限：主张至少应治疗到患儿...
饮食原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的...
约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。
