苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗...
别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症，苯酮尿症
是否属于医保：暂无
发病部位： 全身
传染性：无
传播途径：无
多发人群：多发于儿童
相关疾病： 小儿苯丙酮尿症
就诊科室： 儿科
治疗方法：药物治疗 支持性治疗
常用药品： 盐酸沙丙蝶呤片
