成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发...
别名：脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
是否属于医保：暂无
发病部位： 眼
传染性：无
传播途径：无
多发人群：无特定人群
就诊科室： 骨外科
治疗方法：支持性治疗 康复治疗
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