骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi”s disease)，先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系...
别名：康拉迪病，先天性钙化性软骨发育不良，点状骨骺发育不良，亨纳曼氏综合征，亨纳曼综合征，先天性点状软骨发育不良
是否属于医保：暂无
发病部位： 骨
传染性：无
传播途径：无
多发人群：无特定人群
典型症状： 皮肤干燥 颈短 红斑鳞屑 关节强直 骨斑点 斑秃
相关疾病： 多发性骨骺发育不良
治疗方法：药物治疗 支持性治疗
常用药品： 阿法骨化醇软胶囊 龙牡壮骨颗粒 小儿复方四维亚铁散 小儿四维葡钙颗粒 阿法骨化醇片 醋酸钙颗粒 维B1乳酸钙片 碳酸钙颗粒 三维鱼肝油乳 氯化钙溴化钠注射液 磷酸氢钙片 阿法骨化醇胶囊 氯芬待因片
