结节性硬化症典型症状
因本病常侵犯多个脏器及组织，并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样，但以癫痫发作，面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见，有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。
1.皮肤症状
皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部，前额，眼睑，鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹 ，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大，皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著，85%患者可见色素脱失 斑，为叶形，卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显，20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm，指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害，此外，牛奶咖啡色素斑 ，皮肤纤维瘤等均可见到。
2.神经系统症状
癫痫发作及智力低下是本病的特征，癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化 之前几年即已出现，癫痫可表现为任何发作形式，起初可能表现为婴儿痉挛症 ，以后转变为全身性发作或部分性发作，有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现，60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早，有智能障碍 者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作，发生癫痫年龄早者更易出现智能减退 ，极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作，亦有表现为人格和行为异常，情绪紊乱和精神异常者，偶尚有肢体瘫痪 ，共济失调 ，不自主动作等症状，少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水 及颅内高压 表现。
3.其他表现
本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤，肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤，口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一，通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍，并有随年龄增大而增多的趋势，晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球 ，突眼，青光眼，晶体混浊，白内障，玻璃体出血，色素性视网膜炎，视网膜出血 和原发性视神经萎缩等眼部表现，此外可因颅内压增高 而发生视盘水肿 和继发性视神经萎缩 。
