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克拉伯病简介

克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差,婴儿型者常于1岁之内病...

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克拉伯病基本知识

别名:半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化

是否属于医保:暂无

发病部位:

传染性:

传播途径:

多发人群:好发于婴幼儿

典型症状: 小脑性共济失调 视神经萎缩 交叉腿 踝阵挛 高热

相关疾病: 婴儿成神经细胞瘤 婴儿手足搐搦症

克拉伯病诊疗知识

就诊科室: 暂无

治疗方法:药物治疗 支持性治疗

常用药品: 地塞米松磷酸钠注射液 盐酸甲氯芬酯胶囊 小儿腹泻散 叶酸片

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