类固醇5α-还原酶2缺乏综合征检查 检查项目 睾酮血清学反应遗传筛查肝功能检查尿人绒毛膜促性腺激素(HCG) 检查内容 患者在青春期后血清睾酮 水平显著升高,但DHT水平没有成比例地升高,T/DHT比值可高达35~84(正常成年男子为12±3.1),血清LH和FSH水平正常或轻度升高。 杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高。 遗传基因检查。