黏脂贮积症Ⅲ型典型症状

爪状趾 腕管综合征 溶酶体酶缺陷 髋关节发育不良 角膜混浊 肩关节活动受限 脊柱侧弯 关节僵直 短颈

症状内容

本病最早表现为手和肩关节僵直 ，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形，身材矮小，短颈 ，脊柱侧弯 ，髋关节发育不良 ，呈Hurler综合征样面容，在学龄期，骨骼发育不良可引起手，髋，肘和肩关节功能障碍，常发生腕管综合征 和皮肤增厚，在裂隙灯下可见角膜浑浊，半数病例有心脏受累，能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音，有轻度或中度智力低下，随着年龄的增长，似乎智力可进一步退化，成人型病人矮小，身长125～157cm不等，智力轻度低下或正常。