青年上肢远端肌萎缩的发病机制不明确，可能与动力学、生长发育、硬脊膜压迫、运动神经元病、种族遗传、免疫学等因素有关。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经源性肌肉萎缩。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。肌源性肌肉萎缩是指肌肉本身病变引起的。废用性肌肉萎缩尚可邮于全身消耗性疾病。
发病机理（20%）：
(1)由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性，肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。
(2)遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩，此种分类临床意义不大，因病因一时难以明确。
肌肉萎缩分布（20%）：
(1)全身弥漫性肌肉萎缩。
(2)头面部肌肉萎缩。
(3)头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩。
(4)上下肢远端肌肉萎缩。
(5)限局性肌肉萎缩。
肌肉萎缩的原发病变（20%）：
(1)神经原性肌肉萎缩。
(2)肌源性肌肉萎缩。
(3)废用性肌肉萎缩。
