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小儿苯丙酮尿症

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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲......查看更多

易感人群:儿童

发病部位: 血液血管

挂号科室: 儿科

典型症状: 忧郁 易激惹 小头 酮尿 瘫痪 湿 ...

传染方式:

治疗方法:药物治疗 支持治疗

临床检查:1.新生儿筛查 新生儿期的PKU患儿无...

常用药品: 盐酸沙丙蝶呤片

小儿苯丙酮尿症症状

小儿苯丙酮尿症症状

患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂...

小儿苯丙酮尿症病因

小儿苯丙酮尿症病因

(一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷...

小儿苯丙酮尿症预防

小儿苯丙酮尿症预防

避免亲缘结婚,杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿,早...

小儿苯丙酮尿症检查

小儿苯丙酮尿症检查

1.新生儿筛查 新生儿期的PKU患儿无任何临床表现,生后3个月后才渐渐出现P...

小儿苯丙酮尿症治疗

小儿苯丙酮尿症治疗

1. 治疗原则 治疗并发症,缓解并发症的症状。对于苯丙酮尿症本身来说,是没有...

小儿苯丙酮尿症护理

小儿苯丙酮尿症护理

1、婴儿哺乳期可用低苯丙氨酸水解蛋白替代人乳或牛奶。若用牛奶,每日不宜超过...

小儿苯丙酮尿症并发症

小儿苯丙酮尿症并发症

喂养困难,智力,运动发育落后,常有湿疹 ,肌张力增高,腱反射亢进,严重者可...

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小儿苯丙酮尿症问答

小儿苯丙酮尿症专家

    郭棋勇
    全科
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    钱平芬
    全科
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小儿苯丙酮尿症医院

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