小儿豹皮综合征典型症状
全身皮肤散在黑痣 气急 尿道下裂 卵巢缺如或发育不全 咳嗽 黑痣 骨囊肿 腹泻 肺动脉狭窄 耳聋
本症除多发性黑痣 外，尚有心电图异常 ，先天性心血管畸形 ，眼异常，眼距增宽，生殖系异常，骨骼异常，身体发育障碍，神经性耳聋 和中枢神经系异常等。
1.临床表现
(1)皮肤表现：全身皮肤散在黑痣 ，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部，颈部，躯干部较多，也可出现于四肢，手掌，脚心，头皮，生殖器等处。
(2)心血管异常：肺动脉狭窄 ，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波，P-R间期延长，QRS延长，束支传导阻滞 和ST-T改变等。
(3)骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍，眼距过宽，漏斗胸，脊柱后凸，侧弯等，下颌突出，翼状骨，骨囊肿 和纤维性骨发育不良等。
(4)神经性耳聋 ：此种病变较为少见。
(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全，尿道下裂 ，卵巢缺如或发育不全 ，隐睾 等。
(6)眼：斜视 ，眼球震颤 ，眼睑下垂 。
(7)神经精神系统：轻，中度智力障碍，自主神经系统紊乱，癫痫等。
