易感人群:儿童
发病部位: 其他
传染方式:无
治疗方法:药物治疗 康复治疗
临床检查:1.细胞学检测 (1)脆性X染色体检查:脆...
常用药品: 脑蛋白水解物注射液 吡拉西坦葡萄糖注射液 吡
1.男性患者 以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括: (1)智力低...
(一)发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程...
因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实,建立了一种特异性更高和...
1.细胞学检测 (1)脆性X染色体检查:脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表...
(一)治疗 本病为X连锁显性遗传性病,无有效治疗方法。 学龄前个性化的治疗...
加强产前诊断,减少疾病患儿出生的几率。
智力发育迟滞,生长障碍,精神心理障碍,癫痫 等。