小儿假肥大型肌营养不良典型症状

智力发育迟缓 营养不良 易跌倒 “鸭步”步态 学习困难 下蹲困难 四肢无力 腱反射异常 肌肉萎缩 便秘

症状内容

1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难，神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩 ，腱反射减弱，由于骨盆带肌肉无力 而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征，绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。

2.心脏 大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染 的应激情况下才出现心力衰竭 和心律失常 ，很少有明显的充血 性心力衰竭。

3.胃肠道 胃肠道的平滑肌也可受累，急性胃扩张 可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘 。

4.神经系统 DMD和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍，尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下，智能迟缓的神经病理机制目前尚未明确，是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系统都有表达有关，尚未肯定，有研究报道患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型，DMD患者易出现情感/行为问题，认知功能下降及学习困难 。

5.其他 Larson等提出能行走的DMD患者的腰椎骨密度轻度降低，而不能行走的则明显降低，资料显示44%的患儿可出现骨折，44%尚能行走的患儿骨折后，就不能再行走。