小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征检查 检查项目 染色体睾酮睾丸活检促卵泡激素（FSH）血液生化六项检查脑电图检查睾丸检查阴囊超声检查 检查内容 血浆睾酮 ，血促卵泡成熟激素，尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出，血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应，睾丸活检 可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。 脑电图可见异常波形，B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良，隐睾等。
