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1.口服色氨酸 负荷试验： 能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。
2.抑制肠道菌群试验： 口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。
3.血清钙含量偏高： 钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。
4.有肾脏损害时： 可出现相应尿，血化验改变，一般菊糖清除率和马尿酸 清除率明显降低，而肾小管磷吸收率也见低下。
常规做X线，B超，泌尿系造影，脑电图，脑CT等检查，可发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化，肾钙化，肾结石等。
