小儿蓝尿布综合征典型症状
消瘦 视神经萎缩 肾结石 肾钙化 尿磷 面色苍白 高钙血症 钙化 反复感染 便秘
1.尿色发蓝: 生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具,此种现象将持续存在,至儿童期亦然。
2.家族史: 有家族发病的倾向。
3.发展特点: 发育延缓,智力低下,易反复感染 ,且多死于难治性严重感染。
4.高钙血症 : 血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化 与钙盐沉积,较多见的是肾钙化 ,肾结石 和脑基底节钙化,并出现相应的症状与功能衰竭。
5.尿磷 排出量增多: 可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表现: 可有厌食 ,呕吐,便秘 ,易激惹 ,消瘦 ,视觉减退等症状,患儿面色苍白 ,呈侏儒状,鼻梁扁平,有内眦赘皮,眼球震颤 ,斜眼,视盘水肿 ,视神经萎缩 。