小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏典型症状
紫癜 震颤 血小板减少 血管炎 心包炎 贫血 偏瘫 粒细胞减少 共济失调 反复感染
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染 ,常在生后第1年开始发生,一些病人生后几年开始出现临床表现,感染类型与SCID相同,特殊病原菌包括假单胞菌,巨细胞病毒,水痘,腺病毒,EB病毒,ECHO病毒,念珠菌和卡氏肺囊虫,大多数患儿可接受常规的免疫接种,对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体,接种BCG后并不一定发生扩散,神经系统病变十分常见,包括痉挛,轻偏瘫 ,发育迟缓,共济失调 ,震颤 以及多动症等,自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎 ,中枢神经系统血管炎 ,自身免疫性溶血 性贫血 ,特发性血小板减少 性紫癜 以及中性粒细胞减少 症,生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床问题,体检可扪及较小的淋巴结。