软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征,先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等。
别名:小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育不良综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合症,小儿软骨外胚层发育异常综合征,小儿先天性软骨钙
是否属于医保:暂无
发病部位: 全身
传染性:无
传播途径:无
多发人群:儿童
治疗方法:对症治疗 支持性治疗
常用药品: 阿法骨化醇软胶囊 龙牡壮骨颗粒 小儿复方四维亚铁散 小儿四维葡钙颗粒 阿法骨化醇片 醋酸钙颗粒 维B1乳酸钙片 碳酸钙颗粒 三维鱼肝油乳 氯化钙溴化钠注射液 磷酸氢钙片 阿法骨化醇胶囊 氯芬待因片