小儿铁粒幼红细胞性贫血典型症状

治疗方式

药物治疗 支持性治疗

治疗内容

(一)治疗

遗传性及获得性的患儿，都应首先试用大量维生素B6治疗，不论早期效果如何亦均应较长期服用。约半数病人有不同程度的疗效，一般每天剂量为50～200mg。复发后再用维生素B6(吡哆醇)治疗有时仍有效，但往往疗效不如第一次，有的则变为无效。

对维生素B6治疗无效的病例，可试用磷酸吡哆醛或色氨酸。亦可试用叶酸、维生素B12、肝精(肝浸膏)、丙酸睾酮、免疫抑制药或肾上腺皮质激素等。如已出现粒细胞发育不良的情况亦可试用小剂量阿糖胞苷(Ara-C)。

使用雄性激素，需要较长的治疗时间，故必须坚持应用2～4个月以上才能做出评价，有时要在治疗6个月后才出现疗效，病情缓解后仍应继续用药3～6个月再减量，维持1～2年。对儿童的疗效优于成人。适用于慢性轻、中度贫血的病儿。

对重度贫血者和用维生素B6(吡哆醇)无效者可输浓集的红细胞，处于婴儿期最好使血红蛋白值高于80g/L，以满足小儿生长发育基本需要。当血红蛋白下降至70g/L(7g/dl)左右，临床出现食欲不振、无力和有心衰可能时，才考虑输血。

体内如有过量的铁贮积，若病情不能耐受则可给予铁螯合剂治疗。可用去铁胺(去铁敏)等，输注去铁胺(去铁敏)50mg/(m2·d)，同时加维生素C 100mg，每天连续输注8～16h，可减轻或推迟发生含铁血黄素沉着症。个别病人可以换部分血。

继发性病例则主要积极治疗原发病或停用有关的药物。先天性者可考虑异基因骨髓移植。

(二)预后

本病的预后依其病因、病情轻重及对吡哆醇(维生素B6)治疗的反应而异。不论何种病因，对维生素B6的反应很重要。有7%～10%的获得性特发性病人可有发展为骨髓增生异常综合征(MDS)的趋向，最终转化为急性非淋巴细胞白血病，但过程急缓不一。大多数获得性特发性病人呈慢性无痛苦性过程。但如出现下列情况，常提示预后不良：如血小板减少，严重贫血;难以治疗的巨幼红细胞增多;获得性血红蛋白H的出现;骨髓中原始粒细胞增加;红细胞系统增生不良;复合性染色体核型异常或出现亚二倍体，若周围血中绝对性单核细胞增多或假性Pelger-Hut核异常均为向白血病转化的一种征兆，预后很坏。而血内如出现血小板数目增多，骨髓中明显红细胞系统增生时，可能预示预后较好。遗传性长期重症患儿可有血色病，皮肤呈棕铜色及糖尿病，肝、心功能异常等并发症。因药物所致,一般停药贫血即可纠正。如因恶性肿瘤血液所致预后较差。

临床上对铁粒幼细胞性贫血病症治疗效果的评价，需要从以下几个方面入手：

1、缓解：临床症状明显改善，血红蛋白明显升高，铁代谢实验室检查基本正常。环状铁粒幼红细胞明显减少。

2、进步：进步：临床症状有所改善，血红蛋白有所提高，铁代谢实验室检查有所好转，环状铁粒幼红细胞减少。

3、无效：无效：临床症状及实验室检查无进步。