小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症典型症状
血小板减少 贫血 皮肤和软组织感染 免疫缺陷 口炎 口腔溃疡 甲状腺功能低下 腹泻 反复上呼吸道感染 白细胞减少
1.感染
随着来自母体的抗体衰减,XHIM患儿在出生后6个月~2岁出现反复上呼吸道感染 ,细菌性中耳炎和肺炎,卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现,胃肠道并发症和吸收障碍也较常见,贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性腹泻 ,扁桃体,皮肤和软组织感染 常见,气管周围软组织感染往往威胁生命,因中性白细胞减少 而致持续性口炎 和复发性口腔溃疡 。
2.淋巴组织增生和自身免疫性疾病
扁桃体,脾,肝脏等淋巴组织增生和肿大是XHIM的共同表现,自身抗体的出现与血小板减少 ,溶血性贫血 ,甲状腺功能减退和关节炎有关。
3.肿瘤
淋巴组织肿瘤最为常见,占XHIM合并肿瘤的56%;肝脏和胆道肿瘤也可发生,此很少见于其他原发性免疫缺陷 病。