先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全，不育、智能低下等。
别名：
是否属于医保：暂无
发病部位： 睾丸
传染性：无
传播途径：无
多发人群：儿童
治疗方法：药物治疗 手术治疗 支持性治疗
常用药品：
