小儿遗传性慢性进行性肾炎典型症状
血小板减少 吞咽困难 肾功能衰竭 肾病综合征 神经性耳聋 晶状体突出 间歇性血尿 呼吸困难 蛋白尿 出血倾向
1.肾脏表现：多数以持续性或间歇性血尿 为主要表现，血尿为肾小球性，也可表现程度不等的蛋白尿 以及肾病样蛋白尿，常于急性感染时加剧，受累男孩的发病可早在出生后第1年，血压升高的发生率和严重性，随年龄而增加，且多发生于男孩，受累男孩肾脏几乎全部将发展至终末期肾脏病，但进展速度各家系之间有差异，根据终末期肾功能衰竭 的发生年龄，可分为青少年型(31岁前发生)和成年型(31岁以后)。
2.神经性耳聋 ：约30%～40%患者可伴有高频区(4000～8000Hz)神经性耳聋 ，随着年龄的增长，小儿于学龄期逐渐出现以上症状，男性尤多见，两侧耳聋程度可以不完全对称，但为进行性的，耳聋将渐及全音域，脑干电测听显示听力障碍发生于耳蜗部位。
3.眼病变：约15%患者合并有眼病变，最具特征性的眼部异常为前圆锥形晶状体，即晶状体中央部位突向前房，确认这一病变常需经眼科裂隙灯检查，其他常见的眼部异常为黄斑周围色素改变，在黄斑区中心凹周围有致密微粒沉着，先天性白内障，眼球震颤 等。
4.血液系统异常：与肾脏病相关的巨血小板减少 症已有报道，此症患者血涂片血小板计数多在(30～70)×109/L，血小板呈球形，临床可表现有轻度出血倾向 ，但极少发生术后严重出血现象，同时外周血涂片还可见粒细胞，甚至巨噬细胞内包涵体。
5.弥漫性平滑肌瘤：某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，受累部位常为食管，气管和女性生殖道(如阴蒂，大阴唇及子宫等)，出现相应的症状，如吞咽困难 ，呼吸困难 等。
