(一)发病原因
本病因有先天性和后天性因素，器质性和功能性等原因。
1.感染和炎症： 结核性脑膜炎 ，化脓性脑膜炎 ，流行性脑炎，病毒性脑炎，脑脊髓膜炎，脑脓肿 ，天花 ，麻疹 ，水痘 ，狂犬病 疫苗接种，组织胞浆病等。
2.肿瘤： 常见颅咽管瘤 及其变形(室管膜瘤和表皮样囊肿 )，松果体瘤 与异位松果体瘤，星形细胞瘤 ，漏斗瘤，垂体瘤 向鞍上扩展(发展，生长，伸长)，神经纤维瘤 ，神经节细胞瘤，浆细胞瘤 ，髓母细胞瘤 ，生殖细胞瘤，血管瘤 ，恶性血管内皮瘤 ，第三脑室囊肿，脑膜瘤 ，脂肪瘤 ，转移性癌肿，白血病 ，淋巴瘤 及错构瘤，畸胎瘤 等。
3.退行性变： 脑软化，结节性硬化 ，神经胶质增生等。
4.脑代谢病： 二氧化碳麻醉，急性间隙发作性血卟啉病 等。
5.血管性病变： 脑动脉硬化 ，脑动脉瘤 ，脑栓塞 ，脑出血 ，系统性红斑 狼疮和其他病因所致的脑内脉管炎，垂体卒中 ，血管瘤，动静脉畸形等。
6.物理因素： 颅脑外伤或脑外科手术使垂体柄断裂或损害下丘脑，头颈部肿瘤的放射治疗引起下丘脑神经组织的坏死。
7.药物： 长期(大量)服用多潘立酮，利舍平，氯丙嗪及避孕药等类药物可引起溢乳-闭经 综合征(gactorrhea-amenorrhea syndrome)。
8.肉芽肿性损伤：结核瘤，结节病 ，嗜酸性肉芽肿，网状内皮细胞增生等。
9.功能性障碍 ： 精神创伤，环境变迁等原因可发生神经源性闭经或阳痿 伴有甲状腺功能和(或)肾上腺皮质功能低下。
10.先天性病变或遗传性
(1)性发育不全和嗅觉丧失征群：卡尔曼综合征(Kallmanns syndrome)，家族性嗅神经-性发育不全综合征，伴性早熟 的骨纤维结构不良症(先天性多骨纤维性增生不良，又称AIbright综合征)。
(2)肥胖-生殖无能综合征(又称Frohlich综合征)。
(3)性幼稚-多指畸形 综合征(又称laurence-moon-biedl综合征)
11.其他： 最近有报告歌舞化妆综合征(kabuki make-up syndrome)患者可伴有中枢性尿崩症 及生长激素分泌功能减退，MRI显示垂体腺及头颅异常，给予外源性生长激素之后，体格发育达到正常水平。
(二)发病机制
下丘脑的生理功能复杂，可以概括为下列3个方面：合成和分泌调节垂体功能的释放激素，释放抑制激素以及调节水盐代谢的抗利尿激素等;下丘脑是交感神经和副交感神经的最高调节中枢;下丘脑是人体重要生命活动(如：能量平衡和营养物的摄取，觉醒与睡眠，体温调节，情感行为，性功能，生物钟等)的中枢之一，因此，上述各种病因累及下丘脑，导致下丘脑功能紊乱，继发垂体及靶腺功能障碍，必将出现一组以内分泌代谢障碍，体温及睡眠等调节异常，自主神经功能紊乱等为主要表现的临床综合征。
