先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。近年来的研究支持发病的免疫学机制，有多种免疫学理论其他的病因包括中毒，微量元素、氨基酸代谢障碍病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50～100倍但未探明环境毒物，饮食结构异常的证据。
别名：骨-牙发育不全，Marie - Sainton 综合征，Hulkerant 骨形成不全
是否属于医保：暂无
发病部位： 其他骨
传染性：无
传播途径：无
多发人群：幼儿
治疗方法：药物治疗 支持性治疗
