苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在... ...查看更多
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1宜吃通乳的食物; 2宜吃抗菌消炎的食...
A 你好,可能是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有: 1、生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现、以上儿童达白痴水平,语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍,重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高,据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关,但更为详细的病理生理机制仍不清楚。 2、神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。