和其他先心病一样，目前认为是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形。
(1)胎儿发育的环境因素:
感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹 病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病 的发病率较高。
其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产 ，母体营养不良 、糖尿病 、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
(2)遗传因素：多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
(3).其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。
在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。
